Genetische Beratung und Früherkennung
Autor: Dipl.-Biol. Maria Yiallouros, Zuletzt geändert: 31.07.2013 https://kinderkrebsinfo.de/doi/e96563
Heute kann man in Familien mit Retinoblastomerkrankungen (familiäres Retinoblastom) gleich nach der Geburt eines Kindes untersuchen, ob es das defekte Gen geerbt hat. Voraussetzung ist, dass die Mutation, die in der Familie vorliegt, identifiziert worden ist. Das ist nicht immer möglich, da Veränderungen im Retinoblastom-Gen sehr vielfältig sein können.
Hat das Kind die Mutation geerbt (oder besteht Unsicherheit diesbezüglich), wird eine augenärztliche Untersuchung dringend angeraten, damit Tumore möglichst frühzeitig entdeckt und behandelt werden können. Die engmaschigen Kontrolluntersuchungen sollten so lang erfolgen, bis die zur Entartung neigenden Netzhautzellen vollständig ausgereift sind, also etwa bis zum fünften Lebensjahr des Kindes. Darüber hinaus werden die Betroffenen bis ins Erwachsenenalter hinein regelmäßig untersucht.
Generell sollte im Fall einer Retinoblastom-Erkrankung immer genau abgeklärt werden, ob eine erbliche Form der Erkrankung (familiär oder sporadisch) vorliegt, denn in diesem Fall haben auch die Geschwister des erkrankten Kindes ein erhöhtes Risiko, ein Retinoblastom zu entwickeln. Sprechen Sie die behandelnden Ärzte auf die Möglichkeit einer genetischen Beratung an oder wenden Sie sich an eine humangenetische Beratungsstelle!
Um das Erkrankungssrisiko innerhalb der Familie zu klären, sind augenärztliche und molekulargenetische Untersuchungen auch der Eltern und der Geschwister des erkrankten Kindes notwendig. Liegt ein erhöhtes Krankheitsrisiko bei weiteren Familienangehörigen vor, kann dies meist durch spezielle Bluttests (Mutationsanalysen) festgestellt und entsprechende Vorsorge- und Kontrollmaßnahmen ergriffen werden. Bei Geschwistern, die keine Veranlagung für die Krankheit zeigen, kann auf weitere Untersuchungen weitgehend verzichtet werden.