Myelodysplastisches Syndrom (MDS)

Das myelodisplastische Syndrom, auch MDS genannt, ist eine Erkrankung des blutbildenden Systems. In diesem Text erhalten Sie ausführliche Informationen zum Krankheitsbild, zu möglichen Ursachen und Symptomen sowie zu Krankheitsverlauf, Diagnostik, Behandlung und Prognose.

Autor: PD Dr, med Ayami Yoshimi, Redaktion: Julia Dobke, Freigabe: Prof. Dr. med. Charlotte Niemeyer, Dr. Erlacher, Zuletzt geändert: 19.12.2018

Das myelodysplastische Syndrom (MDS) ist eine Erkrankung der blutbildenden Stammzellen im Knochenmark (siehe auch: „Aufbau und Funktion von Knochenmark und Blut“). Bei Patienten mit einem MDS verlieren die Blutstammzellen ihre Fähigkeit, funktionstüchtige reife Blutzellen zu bilden. Als Folge davon treten häufig eine hochgradige Blutarmut (Anämie), Infektionen und erhöhte Blutungsneigungen auf. Bei einem MDS können die funktionell gestörten und optisch veränderten („dysplastischen“) Blutzellen im Knochenmark unter dem Mikroskop erkannt werden. Im fortgeschrittenen Stadium eines MDS werden immer mehr unreife Blutzellen (genannt Blasten) im Knochenmark produziert. Daraus kann sich dann zu einem späteren Zeitpunkt eine Leukämie entwickeln. Das MDS findet sich häufig bei älteren Menschen, bei Kindern ist es sehr selten. Die Erkrankung kann sehr unterschiedlich verlaufen und langsam voranschreiten oder einen sehr aggressiven Verlauf zeigen. Die Prognose und die Behandlungsmöglichkeiten unterscheiden sich je nach Unterbtyp des MDS. Die allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation ist für die meisten Patienten die Therapie der Wahl (siehe auch„Therapie: Wie werden Kinder und Jugendliche mit einem MDS behandelt?“).

Anmerkungen zum Text

Der folgende Informationstext richtet sich an Kinder und Jugendliche, die an einem myelodysplastischen Syndrom (MDS) erkrankt sind, an ihre Familien, Freunde, Lehrer und andere Bezugspersonen sowie an die interessierte Öffentlichkeit. Der Text soll dazu beitragen, diese Gruppe von Erkrankungen, die Möglichkeiten ihrer Behandlung und die Probleme und besonderen Bedürfnisse der betroffenen Patienten besser zu verstehen.

Im Folgenden möchten wir etwas detaillierter auf die Erkrankung eingehen und haben wegen der Menge an Informationen den Text wie folgt gegliedert:

  • Krankheitsbild: Was ist ein MDS?
  • Häufigkeit: Wie oft kommt ein MDS vor?
  • Formen: Welche unterschiedlichen Formen des MDS gibt es?
  • Ursachen: Wie entsteht ein MDS?
  • Krankheitszeichen: Welche Beschwerden haben Kinder und Jugendliche mit einem MDS?
  • Diagnose: Wie wird ein MDS festgestellt?
  • Therapie: Wie werden Kinder und Jugendliche mit einem MDS behandelt?
  • Prognose: Welche Prognose haben Kinder und Jugendliche, die an einem MDS erkrankt sind?

Unsere Informationen ersetzen nicht die erforderlichen klärenden Gespräche mit den behandelnden Ärzten und weiteren Mitarbeitern des Behandlungsteams; sie können aber dabei behilflich sein, sich auf diese Gespräche vorzubereiten und die Erkrankung besser zu verstehen. Außerdem können Sie Bezugspersonen Ihres Kindes auf diesen Informationstext aufmerksam machen, um vielleicht bestehenden Vorurteilen vorzubeugen und Glauben mit Wissen zu ersetzen.

Krankheitsbild: Was ist ein MDS?

Das myelodysplastische Syndrom (MDS) ist eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen das Knochenmark nicht normal funktioniert und daher nicht ausreichend gesunde Blutzellen produziert werden. Alle Blutzellen, die im Blut vorkommen, entstehen aus blutbildenden Zellen im Knochenmark (sogenannten Blutstammzellen). Dabei unterscheidet man zwischen roten Blutkörperchen (Erythrozyten), Blutplättchen (Thrombozyten) und weißen Blutkörperchen (Leukozyten)***‎, (siehe auch Kapitel „Aufbau und Funktion von Knochenmark und Blut“). Bevor aus den Blutstammzellen im Knochenmark funktionsfähige Blutzellen entstehen können, müssen zahlreiche Reifungs- und Teilungsprozesse durchlaufen werden (sogenannte Hämatopoese). Bei Patienten mit einem MDS sind diese Prozesse im Knochenmark gestört. Die Zellen reifen fehlerhaft aus, sie sehen auch unter dem Mikroskop optisch verändert aus (Dysplasie). Diese fehlerhaft gebildeten Zellen gehen oft schon im Knochenmark kaputt, so dass von dort nicht genug Blutzellen ins Blut übertreten können. Als Folge kommen zu wenig gesunde rote und weiße Blutkörperchen sowie Blutplättchen aus dem Knochenmark ins Blut. Dadurch entstehen verschiedene gesundheitliche Probleme wie Blutarmut (Anämie), Fieber oder Blutungsneigung.

Eine weitere Folge der gestörten Ausreifung der Blutstammzellen ist eine zunehmende Zahl von unreifen Blutzellen (genannt Blasten) im Knochenmark, die nicht mehr weiter ausreifen und daher ihre vorgesehenen Funktionen nicht ausüben können. Bei einem Teil der Patienten mit einem MDS nimmt im Verlauf die Zahl der Blasten im Knochenmark und im Blut so stark zu, dass die Erkrankung nicht mehr von einer Leukämie unterschieden werden kann. Aus diesem Grund wurde das MDS früher auch als „Präleukämie“ bezeichnet.

Häufigkeit: Wie oft kommt ein MDS vor?

Das MDS ist die häufigste bösartige Erkrankung des Knochenmarks bei älteren Menschen, bei Kindern tritt es sehr selten auf. Bei Kindern unter 14 Jahren wird das MDS in weniger als 2 Fällen pro 1 Million Kinder im Jahr beobachtet. Das sind ca. 4% aller Blutkrebserkrankungen bei Kindern und Jugendlichen. In Deutschland werden ca. 30 Kindern und Jugendlichen pro Jahr mit einem MDS diagnostiziert. Jungen erkranken etwas häufiger als Mädchen.

Formen: Welche unterschiedlichen Formen des MDS gibt es?

Primäre und sekundäre MDS

Das MDS entsteht häufig ohne ersichtlichen Grund. Es wird dann als „primäres“ MDS bezeichnet. Etwa 75 % der Kinder mit einem MDS gehören in diese Gruppe. Es wird allerdings angenommen, dass auch bei einem „primären“ MDS im Kindesalter angeborene genetische Veränderungen vorliegen können, die bisher noch nicht identifiziert werden konnten (siehe auch Kapitel Ursachen: Wie entsteht ein MDS?“).

In anderen Fällen kann die Entstehung eines MDS mit bestimmten Auslösern in Verbindung gebracht werden; derartige Erkrankungen nennt man ein „sekundäres“ MDS. Manche Patienten erkranken z.B. nach vorangegangener Behandlung mit einer Strahlentherapie oder Chemotherapie, die aufgrund einer anderen, meist bösartigen Erkrankung durchgeführt wurde, an einem MDS. Andere Patienten sind vor der Diagnose eines MDS bereits an einer angeborenen Erkrankung mit einer Störung der Knochenmarkfunktion erkrankt, zum Beispiel an einer Fanconi-Anämie, einer Dyskeratosis congenita, einem Shwachman-Diamond-Syndrom, einer schweren angeborenen Neutropenie oder einer Untertypen des primären MDS im Kindesalter nach WHO-Klassifikation

Das primäre MDS bei Kindern wird nach der Klassifikation der Weltgesundheitsorganisation (englisch World Health Organization, WHO), der WHO-Klassifikation in zwei Subtypen eingeteilt. Diese Einteilung bezieht sich hauptsächlich auf den Anteil der unreifen Zellen (Blasten) im Blut und im Knochenmark.

Refraktäre Zytopenie des Kindesalters (RCC)

Bei Patienten mit einer „refraktären Zytopenie des Kindesalters“ (RCC) ist der Blastenanteil mit unter 2% im Blut und mit unter 5% im Knochenmark im Vergleich zu gesunden Kindern nicht deutlich erhöht. Sehr häufig ist das Knochenmark bei Kindern mit RCC auffallend leer. Die wichtigsten Differentialdiagnosen, sind daher angeborene Erkrankungen des Knochenmarks (Knochenmarkversagen) und die aplastische Anämie.

Myelodysplastisches Syndrom mit Blastenexzess (MDS-EB)

Bei MDS-Patienten kann der Anteil an Blasten im Blut und im Knochenmark deutlich über 2% und 5% ansteigen. Dieser Typ wird als MDS-EB, also MDS mit „excess of blasts“ („Exzess von Blasten“), bezeichnet. Der Blastenanteil sollte allerdings 29% im Knochenmark nicht übersteigen, denn ab diesem Blastenanteil spricht man von einer Leukämie. Da bei der Unterscheidung von MDS und Leukämie aber auch andere Gesichtspunkte berücksichtigt werden, z. B. die Geschwindigkeit der Zunahme der Blasten, ist die Differenzialdiagnose zwischen MDS-EB und Leukämie manchmal schwierig. In den Grenzfällen mit einer Blastenzahl zwischen 20-30% ist es sinnvoll, die Diagnostik in Form einer Knochenmarkpunktion nach 2 Wochen zu wiederholen, um die Diagnose sicher zu stellen.

MDS-Subtyp

Blut

Knochenmark

Refraktäre Zytopenie des Kindesalters (RCC)

< 2% Blasten

< 5% Blasten

Myelodysplastisches Syndrom mit Blastenexzess (MDS-EB)

2-29% Blasten

5-29% Blasten

Ursachen: Wie entsteht ein MDS?

Die genauen Ursachen für ein MDS bleiben meist ungeklärt, das MDS ist aber - ebenso wie andere Krebsformen weder ansteckend noch kann es auf andere Menschen übertragen werden. Die überwiegende Zahl der Fälle entsteht bei zuvor gesunden Kindern ohne ersichtlichen Grund (bezeichnet als „primäres MDS“). Man geht aber insgesamt von einer besonderen Empfindlichkeit der betroffenen Kinder für die Entwicklung eines MDS und einer Leukämie aus. Diese besondere Empfindlichkeit bezeichnet man als Prädisposition***‎.

Ursache für die Prädisposition bei den betroffenen Kindern sind Genveränderungen (Mutationen), die vererbt werden können, d.h. auch in den Samen- oder Eizellen (sogenannte Keimbahn) vorhanden sind und damit an alle Körperzellen weiter gegeben werden. Die betroffenen Kinder haben diese Keimbahnmutation entweder von einem oder beiden Elternteilen vererbt bekommen, oder die Genveränderung ist in dem erkrankten Kind in der befruchteten Eizelle neu entstanden.

Es ist schon seit vielen Jahren bekannt, dass Genveränderungen, die angeborene Störungen der Blutbildung im Knochenmark (Fanconi-Anämie, schwere angeborene Neutropenie, Dyskeratosis congenita, Blackfan-Diamond-Anämie) verursachen können, auch für das Auftreten eines MDS prädisponieren. In den letzten Jahren konnte man weitere vererbte Erkrankungen entdecken, die hier eine Rolle spielen. Dazu gehört die sogenannte GATA2 Defizienz oder das SAMD9/SAMD9L Syndrom.

Bei älteren Menschen verläuft die Entwicklung eines MDS anders. Beim MDS des Erwachsenen liegen in den meisten Fällen nicht angeborene Störungen, sondern über die Jahrzehnte erworbene Genveränderungen (Mutationen) vor, die eine Zelle langsam zur MDS- und Leukämiezelle werden lassen. Einige Patienten haben vor der Diagnose eines MDS eine Strahlentherapie oder Chemotherapie als Behandlung für eine andere Krebserkrankung erhalten. Das MDS ist dann die Zweiterkrankung (sekundäres MDS), die zumindest zum Teil durch die Behandlung der ersten Krebserkrankung ausgelöst wurde

Krankheitszeichen: Welche Beschwerden haben Kinder und Jugendliche mit einem MDS?

Die Krankheitszeichen (Symptome) beim MDS werden vor allem durch den unterschiedlich stark ausgeprägten Mangel an (funktionstüchtigen) BlutZellen (Zytopenie)***‎bestimmt. Je nachdem, welche Zellen des Blutes betroffen sind, kann man folgende Typen von Zytopenien unterscheiden:

Blutarmut: Mangel an roten Blutkörperchen (Anämie)

Die Aufgabe der roten Blutzellen (Erythrozyten) ist es, den Sauerstoff, der beim Einatmen über die Lunge aufgenommen wird, zu den verschiedenen Organen und Geweben des Körpers zu transportieren (siehe auch Kapitel„Aufbau und Funktion von Knochenmark und Blut“). Der Mangel an roten Blutkörperchen (Anämie) führt zu Krankheitszeichen wie Blässe, Müdigkeit, Schwäche und Kopfschmerzen.

Abwehrschwäche: Mangel an weißen Blutzellen (Leukopenie/Neutropenie)

Weiße Blutkörperchen (Leukozyten) sind für die Abwehr von Infektionen verantwortlich. Es gibt verschiedene Leukozyten-Formen wie Lymphozyten und Granulozyten, die unterschiedliche Aufgaben bei der Immunabwehr wahrnehmen. Durch den Mangel an funktionstüchtigen weißen Blutkörperchen (sogenannte Leukopenie) ist der Körper infektionsgefährdet. Bei Patienten mit einem MDS sind häufig vor allem die Granulozyten‎ vermindert, die Bakterien‎ und Pilze abwehren (Granulozytopenie/Neutropenie). Deshalb kommen bei MDS-Patienten besonders Infektionen mit Bakterien und Pilzen vor, die sich vor allem durch Fieber bemerkbar machen.

Blutungsneigung: Mangel an Blutplättchen (Thrombozytopenie)

Blutplättchen (Thrombozyten) spielen eine wichtige Rolle bei der Blutgerinnung. Sind sie vermindert (sogenannte Thrombozytopenie), kommt es sowohl spontan als auch nach Verletzungen schneller zu Blutungen. Hierzu gehören punktförmige Haut- oder Schleimhautblutungen (Petechien), blaue Flecken (Hämatom‎e), Nasen- und Zahnfleischblutungen, aber auch schwerwiegende Blutungen der inneren Organe oder des Gehirns. Das Risiko für schwere Blutungen ist umso höher, je ausgeprägter die Thrombozytopenie ist, d.h., je grösser der Mangel an Thrombozyten ist.

Bei Patienten mit einem MDS-EB (siehe auch "Formen: Welche unterschiedlichen Formen des MDS gibt es?“) können schwer zu behandelnde Begleiterscheinungen, wie z.B. die Entzündung kleiner Blutgefäße oder das sogenannte Sweet-Syndrom (geht mit Fieber und roten Knötchenbildung auf der Haut einher), auftreten.

Diagnose: Wie wird ein MDS festgestellt?

Untersuchung von Blut und Knochenmark

Die Krankheitszeichen (Symptome) eines MDS sind unspezifisch (siehe Kapitel „Symptome“) und auch bei anderen Bluterkrankungen wie Leukämien zu finden. Die Diagnose eines MDS kann nur durch eine umfassende Untersuchung des Blutes und des Knochenmarks gestellt werden. Im Labor wird die Anzahl der verschiedenen Blutzellen im Blut bestimmt und ihr Aussehen unter dem Mikroskop beurteilt.

Bei einem MDS finden sich zahlenmäßig erniedrigte Blutzellen, die in ihrem Aussehen verändert sind (Dysplasie). Bei MDS-EB ist zusätzlich die Anzahl an unreifen Blutzellen (Blasten)***‎ erhöht. Für die eindeutige Diagnosestellung des MDS wird Knochenmark benötigt, das aus dem Beckenknochen entnommen wird.

Dafür sind eine Knochenmarkaspiration (Knochenmarkpunktion) und eine Knochenmarkstanzbiopsie notwendig. Beide Methoden ergänzen sich und werden im Rahmen einer gemeinsamen Untersuchung durchgeführt. Bei der Knochenmarkaspiration wird der Knochen mittels einer speziellen Hohlnadel punktiert und eine kleine Menge Knochenmarkblut angesaugt („aspiriert“). Bei der Knochenmarkstanzbiopsie wird dagegen ein kleines Stück des Beckenknochens (circa 1 mm Durchmesser) mittels einer Hohlnadel entnommen. (siehe auch https://www.kinderblutkrankheiten.de/content/patienten/diagnose/laboruntersuchungen/knochenmarkuntersuchungen/).

Nach Gewinnung der Probe wird unter dem Mikroskop das Aussehen der blutbildenden Zellen im Knochenmark durch einen Spezialisten für Blut- und Krebserkrankungen beurteilt. Bei einem MDS sind verschiedene Veränderungen des Aussehens der Zellen (Dysplasie) möglich, die für die Diagnose entscheidend sind. Bei einem MDS-EB ist die Zahl der Blastenim Knochenmark erhöht (siehe „Formen: Welche unterschiedlichen Formen des MDS gibt es?“). Am Material aus dem Knochenmarkaspirat wird zusätzlich eine Untersuchung der Chromosomen (Zytogenetik) durchgeführt (siehe unten). Bei Verdacht auf das Vorliegen eines MDS sollten die Knochenmarkpunktion und die Knochenmarkstanzbiopsie nach ca. 14 Tagen wiederholt werden, um eine sichere Diagnosestellung zu gewährleisten.

Untersuchungen der Chromosomen (Zytogenetik)

Veränderungen der Chromosomen in Knochenmark und Blutzellen***‎ können bei mehr als der Hälfte der Kinder mit einem MDS-EB und bei etwa 30% der Patienten mit RCC festgestellt werden. Der Nachweis dieser Veränderungen hilft bei der Bestätigung der Diagnose eines MDS. Die häufigste und typische Chromosomenveränderung bei Kindern mit MDS ist der Verlust eines Chromosoms 7 (Monosomie 7). In diesen Fällen liegt das Chromosom 7 nur ein- anstatt zweimal vor.

Molekulare genetische Untersuchungen

Einige Kinder mit einem MDS haben eine genetische bedingte Empfindlichkeit (Prädisposition***‎) für ein MDS, d.h., bei ihnen liegen sogenannte Keimbahnmutationen vor (siehe Kapitel „Ursache“). Für die Analyse dieser genetischen Veränderungen müssen neben Blut und/oder Knochenmark auch andere Körpergewebe wie z.B. Haarwurzelzellen (Keimbahnmaterial) untersucht werden. Liegt bei einem Patienten mit MDS eine genetische Prädisposition vor, d.h., ist eine Keimbahnmutation nachgewiesen, so muss im Falle einer geplanten Stammzelltransplantation (SZT) auch ein möglicherweise passender Familienspender auf diese Mutation hin untersucht werden. Nur wenn beim Familienmitglied die Mutation nicht nachweisbar ist, sollte es Stammzellen spenden.

Therapie: Wie werden Kinder und Jugendliche mit einem MDS behandelt?

Die Behandlung eines MDS richtet sich nach den Untertypen der Erkrankung (siehe “Formen: Welche unterschiedlichen Formen des MDS gibt es?“ ). Zur Behandlung stehen grundsätzlich folgende Therapiemaßnahmen zur Verfügung:

Refraktäre Zytopenie des Kindesalter (RCC)

Die Patienten mit RCC werden entsprechend des Vorliegens von Chromosomenveränderungen in Blut- und Knochenmarkzelle***‎n, dem Ausmaß der Zellarmut im Blut (Zytopenie) und dem Zellgehalt (Zellularität) des Knochenmarks unterschiedlich behandelt.

Die RCC-Patienten, die in der Chromosomenanalyse von Knochenmarkzellen einen Verlust eines Chromosoms 7 (einer Monosomie***‎ 7) zeigen, haben einen ungünstigen Verlauf mit dem Risiko einer Blastenvermehrung innerhalb von 1 – 2 Jahren. Daher sollen diese Patienten so bald wie möglich mit einer allogenen Stammzelltransplantation***‎ (SZT) behandelt werden (siehe auch „Therapie: Wie werden Kinder und Jugendliche mit einem MDS behandelt?“). Bei der Stammzelltransplantation werden dem Patienten zunächst hohe Dosen an Chemotherapie (Konditionierung) verabreichet, um im Knochenmark alle Zellen (gesund und krank) zu zerstören, das Knochenmark sozusagen zu leeren. Danach werden dem Empfänger gesunde Blutstammzellen aus dem Knochenmark oder dem peripheren Blut eines Spenders verabreicht. Mehr Informationen zur Stammzelltransplantation finden Sie hier.

Im Gegensatz dazu kann das Krankheitsbild bei RCC mit normaler Chromosomenanalyse über Jahre stabil sein. Wenn diese Patienten keine Bluttransfusionen benötigen und genügend Granulozyten (weiße Blutkörperchen, die Bakterien‎ und Pilze abwehren) besitzen, wird das MDS zunächst nicht behandelt, sondern der Krankheitsverlauf ohne Therapie mit regelmäßigen Blutkontrollen und Untersuchungen beobachtet (sogenannte „watch and wait“-Strategie). Verschlechtern sich allerdings die Blutwerte mit der Zeit, kann im Verlauf der Erkrankung noch eine Therapie notwendig sein. Das ist dann in der Regel eine Stammzelltransplantation.

Im Gegensatz dazu werden Patienten, die schon nach der Diagnosestellung Bluttransfusionen brauchen oder sehr wenige Granulozyten im Blut haben, so bald wie möglich mit einer Stammzelltransplantation behandelt. Als Stammzellspender kommen gesunde Geschwister oder passende Fremdspender in Frage.

Ist kein passender Geschwisterspender verfügbar, kann auch eine immunsuppressive Therapie (IST) bei Patienten mit hypozellulärem Knochenmark die Therapie der Wahl sein. Diese immunsuppressive Behandlung ist ähnlich wie die Behandlung einer schweren aplastischen Anämie (SAA) und zieht sich über mehrere Monate oder Jahr hin.

Durch die IST kann bei etwa der Hälfte der Patienten ein ausreichender Anstieg der Blutzellenzahl erreicht werden, so dass in der Regel keine Bluttransfusionen mehr notwendig sind. Es ist auch möglich, dass nach zunächst erfolgreicher IST wieder eine Zytopenie, also ein Mangel an Blutzellen, entsteht (sogenanntes Rezidiv). In den Fällen mit einem Rezidiv oder bei Nicht-Ansprechen auf die IST-Therapie wird eine Stammzelltransplantation von einem gut passendem Fremdspender empfohlen.

Fortgeschrittenes MDS (MDS-EB)

Die Patienten mit einem MDS-EB (siehe “Formen: Welche unterschiedlichen Formen des MDS gibt es?“) haben ein sehr hohes Risiko, im weiteren Verlauf eine Leukämie zu entwickeln. Für ein MDS-EB ist eine frühzeitige Stammzelltransplantation in der Regel die Therapie der Wahl.

Als Stammzellspender kommen gesunde Geschwister oder passende Fremdspender in Frage. Bei höheren Blastenzahlen kann die Vorbehandlung mit einer Chemotherapie zur Blastenverminderung vor Stammzelltransplantation sinnvoll sein. Azacitidin (Vidaza®) ist eine Substanz, die in den Zellen wichtige Gene reaktiviert, die durch die Erkrankung fälschlicherweise abgeschaltet wurden (sogenannte epigenetische Therapie). Eine Therapie mit Azacitidin ist zwar nicht ausreichend für die Heilung eines MDS, aber sie kann bei Erwachsenen mit MDS die Überlebenszeit nachweislich verlängern. Bei Kindern mit MDS-EB kann eine Azacitidin-Therapie vor Stammzelltransplantation erfolgen, um die Blastenzahl effektiv zu reduzieren.

Sekundäres MDS

Patienten mit sekundärem MDS werden in der Regel wie Patienten mit einem primären MDS-EB behandelt. Diese Patienten sollen daher so bald wie möglich nach der Diagnosestellung von einem passenden Stammzellspender transplantiert werden.

Unterstützende (supportive) Therapie während der Behandlung

Für alle Patienten mit einem MDS sind unterstützende Therapiemaßnahmen (Supportivtherapien) sinnvoll und erforderlich. Diese zusätzlichen Therapien tragen dazu bei, krankheitsbedingte Symptome und behandlungsbedingte Nebenwirkungen zu behandeln oder diesen vorzubeugen. (siehe auch: https://www.kinderkrebsinfo.de/patienten/behandlung/behandlungsmethoden/supportivtherapie/index_ger.html)

Die meiste Patienten haben bei Diagnose eine Blutarmut (Anämie)***‎ und / oder einen Mangel an Blutplättchen (Thrombozytopenie), die mit gesundheitlichen Problemen einhergehen (siehe „Krankheitszeichen: Welche Beschwerden haben Kinder und Jugendliche mit einem MDS?“).

Diese Probleme können durch Bluttransfusionen (Gabe von roten Blutzellen beziehungsweise Blutplättchen) behandelt werden. Allerdings wird bei wiederholten Transfusionen von roten Blutzellen dem Körper eine große Menge von Eisen zugeführt, das sich im Lauf der Zeit in Organen (vor allem der Leber und dem Herzen) ablagert und diese schädigen kann (sogenannte Eisenüberladung).

Bei Patienten mit einer Eisenüberladung muss daher eine Eisenentzugstherapie durchgeführt werden (siehe auch „https://www.kinderblutkrankheiten.de/content/erkrankungen/rote_blutzellen/sekundaere_eisenueberladung/).

Durch die Erkrankung MDS, aber auch durch deren Behandlung wie eine Stammzelltransplantation oder eine immunsuppressive Therapie, werden die Patienten in ihrer Immunabwehr geschwächt.

Die Patienten müssen daher so gut wie möglich vor Infektionen geschützt und im Falle des Auftretens von Infektionen schnellstmöglich behandelt werden. Fieber ist oft das erste Anzeichen für eine Infektion. Infektionen bei immungeschwächten Kindern sind stets als lebensbedrohlich anzusehen. Eltern oder Angehörige von Patienten, bei denen Fieber auftritt, sollten daher umgehend die behandelnde Klinik oder den betreuenden Arzt kontaktieren (auch nachts), damit die Kinder sofort mit Breitspektrum-Antibiotika behandelt werden können.

Bei Patienten mit einer Neutropenie (Mangel der Granulozyten) ist als unterstützende Therapie die vorbeugende Verabreichung von Antibiotika und Antimykotika (Antipilzmittel) angezeigt.

Welche Prognose haben Kinder und Jugendliche, die an einem MDS erkrankt sind?

Das MDS kann sehr unterschiedlich verlaufen, es gibt Erkrankungen, die über einen langen Zeitraum stabil sind, andere schreiten rasch fort. Die Prognose für den Patienten wird durch den jeweiligen Sub (Unter-)typen (siehe auch “Formen: Welche unterschiedlichen Formen des MDS gibt es?“) und durch den möglichen Nachweis von genetischen Veränderungen in den Knochenmarkzellen bestimmt.

Die Patienten mit einer refraktären Zytopenie im Kindesalter (RCC) werden je nach dem Auftreten bzw. Fehlen von bestimmten Risikofaktoren in unterschiedliche Therapiegruppen eingeteilt (Beobachtung, Stammzelltransplantation oder immunsuppressive Therapie (siehe „Therapie: Wie werden Kinder und Jugendliche mit einem MDS behandelt?“) und haben insgesamt eine gute Prognose mit einer Überlebenswahrscheinlichkeit von 80-90 % in allen Therapiegruppen.

Allerdings haben Patienten mit RCC und einer Monosomie***‎ 7 ein sehr hohes Risiko, ein fortgeschrittenes MDS oder eine Leukämie zu entwickeln (Progress***‎). Für diese Patienten wird eine frühzeitige allogene Stammzelltransplantation empfohlen; mit dieser Therapie ist die Prognose gleich gut wie für andere Patienten mit RCC.

Bei einer RCC ist nach erfolgter Stammzelltransplantation das Risiko eines Rückfalls der Erkrankung (Rezidiv) sehr gering. Allerdings stellt jede Stammzelltransplantation eine intensive Therapie dar, bei der das erkrankte Knochenmark nach hochdosierter Chemotherapie durch das gesunde Knochenmark eines Spenders ersetzt wird. Die Patienten sollten daher nach der Stammzelltransplantation lebenslang mindestens einmal im Jahr zur Nachsorgeuntersuchung zu gehen, um Langzeitnebenwirkungen rechtzeitig zu erkennen und behandeln zu können. Auch Patienten, die erfolgreich mit einer immunsuppressiven Therapie (siehe „Behandlung“) behandelt wurden oder die ohne Therapie beobachtet werden, brauchen eine regelmäßige Kontrolle des Blutbildes und eine jährliche Knochenmarkuntersuchung mit einer Knochenmarkstanzbiopsie und einer Zytogenetik, um einen Rückfall oder ein Fortschreiten der Erkrankung frühzeitig erkennen zu können.

Für Kinder und Jugendliche, die an einem fortgeschrittenen MDS (MDS-EB) oder einem sekundären MDS erkrankt sind, gibt es als kurative (heilende) Therapiemöglichkeit nur eine allogene Stammzelltransplantation. Mit dieser Behandlung können ca. 50-60% der Patienten geheilt werden. Dabei haben Patienten mit einer schweren Chromosomenveränderung eine eher ungünstige Prognose.