Welche persönlichen Faktoren (Krebssyndrome) erhöhen das Risiko für eine Zweitkrebserkrankung (Genetisches SMN-Risiko)?

Bestimmte erblich bedingte Faktoren erhöhen das Risiko einer Zweitkrebserkrankung (sekundäre maligne Neoplasie, SMN). Neben der Art der Behandlungen (Zytostatika, Strahlentherapie, hämatopoetische Stammzelltransplantation [HSZT]) spielen Erbanlagen eine große Rolle. Solche genetischen Risikofaktoren gehen meist mit einem erblichen Krebssyndrom einher. Die Betroffenen dieser seltenen Erkrankungen werden oft mit Fehlbildungen geboren und leiden außerdem an einem erhöhten Krebsrisiko. Die Ursache dafür sind vererbte Defekte in bestimmten Genen, so genannten Tumorsuppressor- und DNA-Reparaturgenen. Dabei handelt es sich um Gene, die normalerweise dazu beitragen, Krebsentstehung zu unterdrücken beziehungsweise krebsauslösende Schäden zu reparieren.

Die folgende Tabelle enthält Informationen zu verschiedenen erblichen Krebssyndromen/-Gendefekten, für die ein Zusammenhang mit der Entstehung von SMN nach einer Krebstherapie im Kindes- oder Jugendalter besteht.

Erbliches Krebssyndrom/
Defektes Gen

Typische Tumor-/Krebserkrankungen

Bourneville-Pringle-Syndrom (tuberöse Sklerose)/TSC1- oder -2-Gen

Herzmuskeltumoren (Rhabdomyome), Tumoren des Zentralnervensystems (Gliome), Netzhauttumoren (Hamartome), gutartige Nierentumoren, Rhabdomyosarkome

BRCA1/2

Brustkrebs, Magen-Darm-Krebs, Eierstockkrebs

DICER1-Syndrom/DICER1-Gen

Lungentumoren (Blastome), Nierentumoren, Eierstocktumoren, Rhabdomyosarkome

Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)/APC-Gen

Polypen/Tumoren des Darms (Adenome, Adenokarzinome)

Gorlin-Syndrom/PTCH1-Gen

Hautkrebs (Basalzellkarzinome)

Gorlin-Syndrom/SUFU-Gen

Hautkrebs (Basalzellkarzinome), Medulloblastom

Li-Fraumeni-Syndrom/TP53-Gen

Brustkrebs, Tumoren des Zentralnervensystems, Rhabdomyosarkome, Nebennierenrindentumoren

Lynch-Syndrom ("monoallelic mismatch repair deficiency")/MLH1-, MSH2- oder -6-Gene

Tumoren des Magen-Darm-Trakts, Tumoren der weiblichen Geschlechtsorgane

Multiple endokrine Neoplasie Typ 1/MEN1

Hormon-produzierende Tumoren (Magen-Darm-Trakt, ZNS, Nebenschilddrüse, Nebennieren), Gefässtumoren (Angiofibrome des Gesichts), Tumoren des Zentralnervensystems, Lipome

Multiple endokrine Neoplasie Typ 2/MEN2

Schilddrüsenkarzinom, Nebennieren-, Nebenschilddrüsentumoren

Neurofibromatose Typ 1/NF1-Gen

(Sehbahn-)Gliome, maligne periphere Nervenscheidentumoren,
t-AML

Njmegen-Breakage-Syndrom/NBS1- oder -2-Gen

ALL (mit ZNS-Beteiligung), B-Zell-Lymphome, Tumoren des Zentralnervensystems (Medulloblastom, Gliome), Rhabdomyosarkome, Brustkrebs

Peutz-Jeghers-Syndrom/LKB1-Gen

Darmpolypen, Darmkrebs (Kolonkarzinome)

Prädispositionssyndrom für maligne Rhabdoidtumoren/hSNF5-Gen

maligne Rhabdoidtumoren (ZNS, Niere), Medulloblastom, ZNS-PNET

Retinoblastom/RB1-Gen

Netzhauttumoren (Retinoblastome), Tumoren des Zentralnervensystems, Osteosarkom, Melanom, Rhabdomyosarkome

Turcot-Syndrom ("biallelic mismatch repair deficiency")/MLH1-, MSH2- oder -6-, PMS2-Gene

Tumoren des Darms (Kolonkarzinome), Tumoren des Zentralnervensystems, Leukämien, Lymphome

von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL-Gen)

Gefäßtumoren (Hämangioblastome), Tumoren des Zentralnervensystems, Nierentumoren (Nierenzellkarzinome)

WAGR-Syndrom/Wilms-Tumor-(WT)-Gen

Wilms-Tumor

Erläuterungen von Zeichen und Abkürzungen: ALL: akute lymphoblastische Leukämie; t-AML: therapiebedingte akute myeloische Leukämie (siehe Behandlungsbedingte Risikofaktoren); ZNS: Zentralenervensystem; ZNS-PNET: primitiver neuroektodermaler Tumor des ZNS;

Wichtig zu wissen: Um das SMN-Risiko so gering wie möglich zu halten, wird im Rahmen einer Krebstherapie bei Patienten mit genetischen Risikofaktoren darauf geachtet, dass sie insgesamt weniger intensive Behandlungen erhalten. Dennoch sind die empfohlenen Nachsorgeuntersuchungen (siehe Welche Nachsorgeuntersuchungen zur Früherkennung von Zweitkrebserkrankungen werden derzeit empfohlen?) auch für diese Gruppe der Langzeitüberlebenden unverzichtbar.